აქონდროპლაზია — იშვიათი დიაგნოზი, რომელზეც მეტი უნდა გაიგოთ

25 ოქტომბერი აქონდროპლაზიის შესახებ ცნობიერების ამაღლების დღეა. აქონდროპლაზია იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც 25 ათას ბავშვში ერთს აქვს და დიაგნოზის მქონე პაციენტების 80%-ს მდგომარეობა სპონტანური მუტაციის შედეგად უვითარდება. 

აღნიშნული დიაგნოზისას ორგანული ცილა, ფიბრობლასტი, რომელიც შემაერთებელი ქსოვილის განვითარებისთვის საჭირო კომპონენტების ფორმირებას უწყობს ხელს, ანომალიურად იწყებს გამოყოფას, რაც ძვლოვანი სისტემის არაპროპორციული განვითარებას იწვევს, ლულოვანი ძვალი არ იზრდება, რაც სიმაღლეში ზრდის ტემპს აფერხებს და აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანები ზრდასრულობაში 123-140 სანტიმეტრამდე სიმაღლის არიან. 

აქონდროპლაზიის დიაგნოზის დასმა ჯერ კიდევ ჩანასახოვან ეტაპზე ულტრაბგერითი გამოკვლევის საშუალებით არის შესაძლებელი ან დაბადების შემდეგ ფიზიკური დათვალიერებითა და სამედიცინო ისტორიის გამოკვლევით. გარდა ამისა, შესაძლებელია ჩანასახოვან ეტაპზე დნმ ტესტის გაკეთება, რაც აქონდროპლაზიის დიაგნოზს დაადასტურებს. 

აქონდროპლაზიის დიაგნოზი მრავალი სიმპტომით ვლინდება, რაც ბავშვის ფიზიკურ ჯანმრთელობისთვის საფრთხისშემცველია, მათ შორის: 

  • კიდურების ზრდის შეფერხება, არასათანადოდ განვითარება; 
  • შედარებით დიდი ზომის თავი; კბილთა წყობის არევა; 
  • ხერხემლის გამრუდება; ზურგის ტვინის არხის სიმცირე; 
  • ქვედა კიდურების გამრუდება; 
  • ბრტყელტერფიანობა; 
  • დამატებითი სივრცე შუა და არათითს შორის; 
  • ნაკლებად განვითარებული კუნთები და სახსრების სიმტკიცის დარღვევა; 
  • შუა ყურის ხშირი ინფექციები; 
  • გაჭიანურებული განვითარების საფეხურები — მაგალითისთვის, სიარულის 18-24 თვის ვადაში დაწყება. 

აღნიშნულმა სიმპტომებმა შესაძლოა არაერთი სამედიცინო პრობლემა წარმოშვას და ადამიანის ცხოვრების ხარისხზე მკვეთრად უარყოფითად აისახოს, ამიტომ აუცილებელია პროფესიონალთა მეთვალყურეობა და მკურნალობის სხვადასხვა მეთოდების გამოყენება. 

მედიკამენტური მკურნალობის მეთოდებიდან ყველაზე აქტიურად წლების განმავლობაში იყენებდნენ ზრდის ჰორმონს, რომელიც აქონდროპლაზიის შემთხვევაში ნაკლებად ეფექტურია და არაპროპორციული ზრდისგან გამოწვეულ პრობლემებს არ შველის. 

„ზრდის ჰორმონი პრობლემის გადაჭრის საუკეთესო გზა არაა, მეტიც, შეიძლება მდგომარეობა გააუარესოს. აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვების ტორსი ჩვეული ტემპით ვითარდება, თუმცა კიდურები არა და შეიძლება ჰორმონის გამოყენების შემთხვევაში კიდურებზე დატვირთვა კიდევ უფრო გაიზარდოს“, — გვეუბნება მაკა გოჩიაშვილი, აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვის მშობელი, რომელმაც რამდენიმე დღის წინ ფეისბუკზე პოსტი გამოაქვეყნა და საზოგადოებას მოუწოდა, რომ დიაგნოზის შესახებ ცნობიერების ამაღლების დღესთან დაკავშირებით დისკუსია გაეაქტიურებინათ. აქონდროპლაზიის მქონე მოზარდების მშობელთა კავშირის მიზანი მდგომარეობის შესახებ ცნობიერების ამაღლება და შესაბამისი უწყებების ყურადღების ახალი მკურნალობის მეთოდის, მედიკამენტ ვიზორიდიტისკენ მიმართვაა, რათა ძვირადღირებული ეფექტური საშუალება ქართველი ბენეფიციარებისთვის უფასოდ ხელმისაწვდომი გახდეს. 

აქონდროპლაზიის მქონე კიდევ ერთი მოზარდის მშობელი, ქეთევან ბეგიაშვილი კი გვეუბნება, რომ მისი შვილი საქართველოში პირველი იყო, რომელმაც ზრდის ჰორმონის მიღება დაიწყო და კიდურების გამრუდებით გამოწვეული სირთულეების გადასაჭრელად ოპერაციაც ჩაუტარდა, მაგრამ საუკეთესო გამოსავლად ახალი მედიკამენტი ესახება, რომელიც აშშ-ში და ევროკავშირში პაციენტებს უფასოდ მიეწოდებათ. 

„ეს მედიკამენტი ზღუდავს ფიბრობლასტების ჭარბი ოდენობით წარმოქმნას და ხელს უწყობს, რომ ლულოვანი ძვალი განვითარდეს. მესმის, რომ მედიკამენტი ძვირია, თუმცა იქიდან გამომდინარე, რომ ბენეფიციარები ათეულობით არიან და მისი გამოყენება 15-16 წლამდე, ანუ იქამდე გრძელდება, სანამ ზრდის ზონები არ დაიხურება, იმედი მაქვს, ჯანდაცვის სამინისტრო შეასრულებს პირობას და მომდევნო წლის ბიუჯეტში გაითვალისწინებს აქონდროპლაზიის მქონე დიაგნოზის მქონე პაციენტებისთვის უმნიშვნელოვანეს მედიკამენტს“, — გვეუბნება ქეთევანი და გვიხსნის იმასაც, რომ მშობლები აღნიშნული სიახლისთვის კოსმეტიკური მიზნების გადასაჭრელად არ იბრძვიან, არამედ ჯანმრთელობის მდგომარეობის მნიშვნელოვნად გაუმჯობესების იმედი აქვთ — „ჩემს შვილს სულ 2 წელი მოუწევს მიღება, თუ ახლავე შემოვა, მაგრამ რამდენიმე სანტიმეტრის მომატება, დაწოლის შემცირება მოხდება და თუნდაც ის ფირფიტები, რაც კიდურებში ისევ აქვს, რადგან გაღუნვა გრძელდება, საჭირო აღარ იქნება. რამდენიმე სანტიმეტრი პროპორციულად რომ წავა, მისთვის მომგებიანი იქნება. ერთ-ერთი 3 წლის ბავშვს ხერხემლის გამრუდება აქვს, არასწორად ვითარდება ძვლოვანი სისტემა, მაგრამ თუ მედიკამენტის მიღებას დაიწყებს, ძვლოვანი სისტემა განვითარდება, ზრდა დაიწყება პროპორციულად და პრობლემები მოიხსნება. ჩვენ კოსმეტიკური მიზნით არ გვინდა მედიკამენტის გამოყენება, ეს მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობას, ცხოვრების ხარისხს გააუმჯობესებს“.

ქეთევან ბეგიაშვილის თქმით, როცა ბავშვის დიაგნოზის შესახებ გაიგო, აქონდროპლაზიაზე არავითარი ინფორმაცია არ ჰქონდა, მეტიც, სამედიცინო სფეროში არ არსებობდა სათანადო ცოდნა და მშობლებმა შეძლეს, რომ ჯანდაცვის სხვადასხვა უწყების ყურადღება მიემართათ იშვიათი დიაგნოზისკენ. გვეუბნება, რომ იგივე განმეორდა მაშინაც, როცა ვიზორიდიტმა ლიცენზია მიიღო – ჯანდაცვის სამინისტროს წარმოდგენა არ ჰქონდა მნიშვნელოვან სიახლეზე და მშობელთა მონდომებით, აღნიშნული საკითხი დღის წესრიგის ნაწილად იქცა. 

„რაც შეეხება საზოგადოებას, ბავშვს ბევრჯერ ჰქონია გულისტკენა, როცა ადამიანები იყენებენ სხვადასხვა სიტყვებს შეურაცხმყოფელ კონტექსტში, ღიმილნარევი კომენტარით ავლებენ პარალელს სხვადასხვა პერსონაჟთან და ამის მიღმა ვერ ხედავენ ჯანმრთელობის მდგომარეობას“, — აღნიშნავს ქეთევანი საზოგადოების განწყობებზე საუბრისას. 

სამედიცინო სფეროში თუ საზოგადოებაში ცნობიერების არქონას მაკა გოჩიაშვილიც გადაჰყრია და მაშინ, როცა ახალბედა მშობელი იყო, გუგლის საძიებო სისტემის ქართულენოვან ვერსიაში აქონდროპლაზიის დიაგნოზთან დაკავშირებით სათანადო ინფორმაციაც კი არ იძებნებოდა. 

„როცა პეტრე გავაჩინე და გუგლში ქართულად ჩავწერე დიაგნოზის შესახებ, დახარისხებული, სწორი ინფორმაცია ნაკლებად იძებნებოდა და ერთმანეთში იყო არეული სხვადასხვა ტერმინი და დიაგნოზი. საკმაოდ კარგი პედიატრი მყავს, რომელმაც თავდაპირველად პირდაპირ მითხრა, რომ უნდა მოეძიებინა ინფორმაცია, რადგან სავარაუდოდ მის კარიერაში პირველი შემთხვევა იყო აქონდროპლაზიის მქონე პაციენტთან ურთიერთობის და სათანადო გამოცდილება თუ ცოდნა არ ჰქონდა, თუმცა ორიენტირებული იყო, რომ მეტი გაეგო. საზოგადოებაშიც ცოდნა არის ძალიან მწირი, არსებობს პატარ-პატარა მითები, რადგან უმეტესობას აღნიშნული დიაგნოზის შესახებ ყურმოკვრით თუ აქვს გაგებული, სხვადასხვა დიაგნოზს ერთმანეთში ურევენ. ხშირად იყო არასწორი დამოკიდებულებაც, მაგრამ ჯანსაღად ვუყურებთ საკითხს და ვცდილობთ, რომ ეს წარმოდგენები შევცვალოთ. სოციალიზაციაზე უარი არასდროს გვითქვამს და მცირე ასაკიდან აქტიური ცხოვრებით ცხოვრებაში ვუწყობ ხელს, თუმცა სირთულე არის ის, რომ გარემოც არაა სათანადოდ ადაპტირებული, ვგულისხმობ, მაგალითად, შესაბამის სიმაღლეს“, — აღნიშნავს მაკა და გვეუბნება, რომ ხშირად ბავშვები არ ფილტრავენ სათქმელს, რაც მისი შვილის გულისტკივილს იწვევს, სწყინს შეკითხვები მის ვიზუალურ ნიშნებთან დაკავშირებით. მაკა პეტრეს მუდმივად უხსნის, „რომ კითხვები არ უნდა ეწყინოს, უნდა აუხსნას, გააგებინოს, ინფორმაცია მიაწოდოს“. 

აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვების მშობლებმა დიაგნოზის შესახებ ცნობიერების ამაღლებისა და ერთმანეთის გაძლიერების მიზნით ფეისბუკზე გვერდი შექმნეს, რომლის საშუალებითაც დაინტერესებულ ადამიანებს რჩევებს უზიარებენ. თავდაპირველად, ინიციაივაში 7 მშობელი იყო ჩართული, ახლა კი ადვოკატირების, ადამიანთა გაძლიერებისა და ინფორმაციის გაზიარების პროცესში უკვე 18 მონაწილეობს.

„მივმართავ მშობლებს, თუ მათ შვილს მსგავსი ანატომიური აგებულება აქვს, თუ დიაგნოზი დაუსვეს და ეძებენ სივრცეს, სადაც რჩევების მიღება, შესაბამის პროფესიონალებთან კავშირის დამყარება შეეძლებათ, შემოგვიერთდნენ, შეგვიძლია ჩვენი გამოცდილებით გავუზიაროთ რჩევები თუ მორალურად გვერდში დავუდგეთ. მეც გავლილი მაქვს ეს ეტაპი და ვიცი, რომ ახალბედა მშობელი დაბნეული და დათრგუნვილია, არ იცის, რა ნაბიჯები გადადგას, როგორ მოიქცეს. როცა ახალბედა დედა ვიყავი, ბევრი მეუბნებოდა, არაფერია, შენი ჯვარია, შეეშვი, მაგრამ არ გავჩერებულვარ, მივმართე მასაჟებს, თერაპიას, ვეძებდი ყველა გზას და დიდი თანხა, მათ შორის, ტყუილადაც გადამიყრია, თითქოს ხავსს ვეჭიდებოდი, რადგან საკმარისი ცოდნა არ მქონდა“, — აღნიშნავს ქეთევანი. 

მაკა გოჩიაშვილი საზოგადოებას მეტის გაგებისკენ, ხელშეწყობისკენ, მშობლებს კი საუბრის გააქტიურებისკენ მოუწოდებს. 

„ადამიანებს მოვუწოდებ, რომ გაიგონ მეტი, რადგან რაც უფრო მეტს გაიგებენ, მით უკეთ შეძლებენ სხვა ადამიანების დახმარებას, მიღებას. უნდა დავსვათ კითხვები, მშობლებმაც ღიად უნდა ვისაუბროთ და ვეცადოთ, რომ მდგომარეობა, ცხოვრების ხარისხი გავუუმჯობესოთ ამ ადამიანებს, რადგან მათ ყოველდღიურად უწევთ სირთულეების გადალახვა“, — ამბობს მაკა.

ქეთევან ბეგიაშვილი მშობლებს მიმართავს, რომ ისწავლონ განსხვავებული ადამიანების მიღება და შვილებსაც ასწავლონ, რომ ადამიანის დაცინვა, მისი ჯანმრთელობის მდგომარეობის ნაკლებად გათვალისწინება ზედაპირული დამოკიდებულებაა და არაჯანსაღია. 

„ნოემბერში იქნება განხილვა და ველოდებით, გვაქვს იმედი და მოლოდინი, რომ ეს მედიკამენტი ჩვენთვის ხელმისაწვდომი იქნება. ჩემი შვილი უკვე იმ ასაკშია, რომ ელის სიახლეს, ესმის რამდენად მნიშვნელოვანია ეს ცვლილება და აქვს იმედი, რომელსაც ვერ გავუცრუებ“, — გვეუბნება საუბრის დასასრულს ქეთევანი.

წინა

ომიდან პარიზის მოდის სახლამდე — დემნას ისტორია

შემდეგი

კვლევა გენდერული კვოტების შესახებ — თეორია და პრაქტიკა საქართველოში

ბოლო სიახლეები

სექსტინგი, ანუ ინტიმური სექს-მიმოწერა — რა უნდა ვიცოდეთ?

FacebookTweetLinkedInEmail ტერმინი „სექსტინგი“ არის სიტყვების „სექსი“ და „ტექსტინგი“ (ანუ „მიმოწერა“) გაერთიანება. სექსტინგი (ასევე „კიბერსექსი“ ან „ვირტუალური სექსი“) არის

რას ნიშნავს „პანსექსუალი“? — განმარტება, ისტორია და ქამინგაუთი

FacebookTweetLinkedInEmail „პანსექსუალი“ არის ტერმინი, რომელიც აღნიშნავს ადამიანს, რომელსაც რომანტიკული, სექსუალური ან ემოციური მიზიდულობა აქვს სხვა ადამიანების